전세7천2 희귀질환인 고셔병 환자에게 나타나는 발작, 인지기능 장애 등의 증상에 감기약으로 흔히 쓰이는 암브록솔 성분이 안정적인 치료효과를 보인다는 연구결과가 나왔다.서울아산병원 의학유전학센터 이범희·황수진 교수 연구팀은 2013년부터 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과를 ‘미국혈액학회지’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구에 따르면 환자들은 치료 시작 9년 후부터 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.10만명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 고셔병 환자에겐 유전적 문제로 체내 세포의 특정 효소(글루코세레브로시다제)가 결핍된다. 해당 효소가 분해해야 할 당지질이 잘 분해되지 못해 세포 안에 축적되면 골수에 영향을 미쳐 뼈 통증 및 괴사가 생길 수 있다. 또한 간과 비장, 림프절이 비대해지는 증상도 나타날 수 있다.다행히 효소를 추가로 공급하는 치료...

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